1类致病突变是什么意思?

有关回应 · 2021-5-21 22:03:17

这是按照ACMG的五级分级体系来的，其中1级突变属于致病性最强的突变，通常包括有疾病数据库报道的致病突变，或外显子缺失，和一些严重的基因突变，如无义突变，移码突变，经典剪切位点突变等。

有关回应 · 2021-5-21 22:03:18

ACMG中的标准划分中的一类。可以自行百度。

有关回应 · 2021-5-21 22:03:19

不知道

有关回应 · 2021-5-21 22:03:20

你指的囊性纤维化里面的一类突变吧？这一类突变指的是会引起蛋白质翻译错误的突变，包括无义突变（nonsense mutation）和剪切位点突变（splice mutation。）

有关回应 · 2021-5-21 22:03:21

遗传病由于生殖细胞的变异导致，对于胚系突变的判读，按ACMG指南的标准，1类致病上最可能导致遗传病的突变

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