门诊经常有人问到：先天疾病是不是会遗传这个问题。今天就以白内障为例，和大家梳理一下二者的区别。
先天疾病：是指新生儿一出生就有的疾病，这里强调的是一出生就存在，而不管导致异常的原因是什么，导致先天疾病的常见原因：孕期宫内感染、射线辐射、敏感药物致畸、遗传缺陷等。
遗传疾病：是指由于遗传物质改变导致的一类先天疾病，也叫遗传病，这类异常可以在出生后逐渐表现出异常，也就是不同类型的遗传病发病时间不同，但并不一定是一出生就存在。
所以说：先天疾病包括遗传疾病，遗传缺陷是导致先天疾病的重要原因。
先天性白内障指影响视力的晶状体混浊出生时即已存在，或晶状体的混浊随年龄增长而加重，因形觉剥夺而逐渐影响视力。是新生儿时期发病率最高的，可以避免的儿童盲症。各种造成胎儿期晶状体纤维分化缺乏或晶状体发育异常因素可致发病，包括遗传相关因素及胚胎期晶状体发育异常等。先天性白内障的发病率约为4‰，约占新生盲的。研究表明，人类的视觉发育关键期在12周以内，这个时期内产生的形觉剥夺可能严重影响视觉发育，所以先天性白内障造成的形觉剥夺，若不能及时，就可能造成永久性的视力损害。 开展早期、成功的先天性白内障手术，患者才可能获得更理想的视力，这就需要尽早地发现隐匿于众多新生儿中间的先天性白内障病人。
很多先白孩子的家长非常担心再次生育时，宝宝是否还会有先天白内障，这里最关键的就是要查清楚第一个先白孩子的病因，因为如果是父母隐性基因遗传导致的，那再次生育患儿的风险为25%，需要进行产前诊断。如果先白的孩子可以排除遗传因素，那下次妊娠生育患儿的概率理论上是比较低的。遗传诊断，也就是基因检测是目前排除先天性白内障遗传病因的最有效手段，有研究显示，在先天性白内障新生儿中，基因检测的阳性率达到了30-50%。
参考文献：
[1]项道满，郑德慧. 关于新生儿先天性白内障筛查的专家共识[J]. 中国斜视与小儿眼科杂志,2018,26(03):6-8.
[2] Berry V , Georgiou M , Fujinami K , et al. Inherited cataracts: molecular genetics, clinical features, disease mechanisms and novel therapeutic approaches[J]. British Journal of Ophthalmology, 2020:bjophthalmol-2019-315282. |
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